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LA PRUEBA SECUENCIAL MODIFICADA 30•190
Información para pacientes
Evaluación del primer y el segundo trimestre para la determinación del riesgo
de síndrome de Down y defectos de cierre del tubo neural
LA PRUEBA SECUENCIAL MODIFICADA 30•190 Evaluación de Riesgo
¿En qué consiste la Prueba Secuencial Modificada 30•190?
La Prueba Secuencial Modificada 30•190 se realiza en dos etapas. Lo ideal es que la primera etapa tenga lugar a las 12 semanas de embarazo, pero puede realizarse en cualquier momento entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días de embarazo. Si bien la segunda etapa debería realizarse preferiblemente entre la semana 16 y la semana 18 de embarazo, puede realizarse desde la semana 15, pero no después de la semana 22.
La primera etapa incluye:
Un examen de ultrasonido para determinar con precisión la edad gestacional del embarazo a través de la longitud cráneo-caudal (LCC) del bebé.
Una extracción de sangre materna para medir la concentración de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés) y gonadotropina coriónica humana - subunidad beta total (ß-GCh total).
Una medición de translucencia nucal (TN) que se realiza entre la semana 11 y la semana 13 + 6 días.
Tras la evaluación de la primera etapa, quedan identificados dos grupos de riesgo.
1. Alto riesgo. A las pacientes que tienen un riesgo de 1en 30 o superior se les ofrece asesoramiento genético y la opción de someterse a una prueba diagnóstica invasiva como el muestreo de vellosidades coriales (MVC) o la amniocentesis. (Vea ¿Qué significa un resultado de tamiz positivo con respecto al síndrome de Down?)
2. Las demás pacientes se verán beneficiadas con el paso a la segunda etapa.
La segunda etapa consiste en:
La extracción de una segunda muestra de sangre para medir la concentración de los siguientes cuatro marcadores bioquímicos.
La medición de TN y la determinación de los niveles de esos cuatro marcadores bioquímicos en su muestra se utilizan, junto con su edad, para estimar su riesgo de tener un embarazo con síndrome de Down.
En los embarazos con síndrome de Down, los niveles de PAPP-A, AFP y uE3 tienden a ser bajos, mientras que la medición de translucencia nucal y los niveles de inhibina y ß-GCh total tienden a ser elevados en comparación con los de los embarazos no afectados. El nivel de AFP establecido a partir de la segunda muestra de sangre también se usa para determinar si hay un mayor riesgo de espina bífida abierta, anencefalia o una hendidura anormal en la pared abdominal del bebé.
¿Qué es un riesgo?
Un riesgo es la probabilidad de que algo ocurra. Por ejemplo, un riesgo de síndrome de Down de 1 en 100 significa que si 100 mujeres obtuvieran este resultado en la prueba, esperaríamos que una de esas mujeres diera a luz un bebé con síndrome de Down y 99 no. Sería igual decir que existe una probabilidad del 1% de que el bebé padezca síndrome de Down y una probabilidad del 99% de que no lo padezca.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma número 21 extra en las células del bebé en desarrollo. En una población en la que no se realizan pruebas de tamiz, aproximadamente 1 de cada 700 bebés (1,4 de cada 1000) nace con síndrome de Down. Habitualmente no se hereda, por lo cual un bebé puede verse afectado aunque no haya antecedentes de síndrome de Down en la familia.
El síndrome de Down es la causa más común de discapacidades mentales serias y frecuentemente está asociado a problemas físicos como, por ejemplo, defectos cardíacos o dificultades visuales y auditivas. No es posible evaluar el grado de discapacidad hasta que el bebé nace. Aproximadamente 9 de cada 10 bebés con síndrome de Down sobreviven al primer año y prácticamente la mitad de ellos llega a los 60 años de edad.
¿Qué son los defectos de cierre del tubo neural (DCTN)?
Los dos tipos principales de defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son la espina bífida y la anencefalia.
Los bebés que padecen de espina bífida tienen una hendidura en la espina dorsal que puede provocar daños a los nervios que controlan la parte inferior del cuerpo. Esto causa debilidad y parálisis en las piernas y, en algunos casos, problemas de intestinos y vejiga. Además, los bebés con estos problemas tienen más probabilidades de que se les acumule fluido en el cerebro, una afección conocida como hidrocefalia que, si bien es posible tratar quirúrgicamente, puede ocasionar discapacidad mental.
A los bebés con anencefalia les falta gran parte del cráneo y el cerebro no se les forma normalmente. Mueren siempre antes o muy poco después de nacer. Aproximadamente en 1 de cada 5 bebés con espina bífida, la hendidura de la espina dorsal está cubierta por piel o una gruesa capa de tejido. Esto se conoce como espina bífida cerrada y no se detecta mediante el análisis de sangre. Esta afección suele ser menos seria que la espina bífida abierta.
¿Es posible identificar otras anormalidades?
Sí. Puede estimarse el riesgo de otros dos trastornos. Uno es la trisomía 18, un trastorno poco frecuente y habitualmente mortal ocasionado por la presencia de un cromosoma número 18 extra en las células del bebé en desarrollo. El riesgo de trisomía 18 puede estimarse sobre la base de los niveles de PAPP-A, AFP, uE3 y ß-GCh total, y se reporta únicamente cuando el riesgo es alto. El segundo se conoce como síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), un trastorno genético causado por un error en la síntesis del colesterol. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz está asociado a muchos problemas en el bebé en desarrollo; los más importantes son retardo mental y crecimiento lento. El riesgo de síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) también puede estimarse sobre la base de los niveles de AFP, uE3 y ß-GCh total, y se reporta únicamente cuando el riesgo es alto
¿Por qué se toma en cuenta la edad?
Cualquier mujer puede tener un bebé con síndrome de Down, pero las probabilidades de que esto ocurra aumentan a medida que la madre tiene más edad. La edad es sólo uno de los factores que tomamos en cuenta al determinar el riesgo de embarazo con síndrome de Down. Esto significa que es más probable que una mujer de más edad obtenga un resultado que la ubique en el grupo de riesgo comparativamente más alto (tamiz positivo) y que se le ofrezca la realización de una prueba diagnóstica.
¿Por qué algunas pacientes tienen que esperar hasta la segunda etapa para que se realice una estimación del riesgo?
Las pacientes con resultados de alto riesgo se identifican en la primera etapa. Para ellas, la evaluación del riesgo ha terminado. Las demás pacientes pasan a la segunda etapa. A estas alturas, el hecho de agregar marcadores adicionales ayuda a distinguir más eficazmente los embarazos afectados de los no afectados, y reduce las probabilidades de no detectar un embarazo con síndrome de Down. Asimismo, reduce las probabilidades de que se indique una prueba diagnóstica invasiva, como la amniocentesis.
¿Qué ocurre si es demasiado tarde para la primera etapa de la Prueba Secuencial Modificada 30•190?
No podremos dar un resultado de tamiz para la Prueba Secuencial Modificada 30•190. Usted podría someterse a una prueba de tamiz basada sólo en la segunda etapa (es decir, en la Prueba de AFP+ Cuádruple).
¿Qué ocurre si no puedo presentarme para la segunda etapa de la Prueba Secuencial Modificada 30•190?
Si no se presenta para la segunda etapa de la Prueba Secuencial Modificada 30•190, no podremos dar un resultado de tamiz. Intentaremos comunicarnos con su profesional de atención de la salud en dos ocasiones después de la fecha recomendada para la extracción de la segunda muestra de sangre. Si no se recibe la segunda muestra de sangre, se evalúa el riesgo de síndrome de Down sobre la base de la información correspondiente a la primera etapa únicamente.
Si sabe que no podrá presentarse para la extracción de la segunda muestra de sangre, hable sobre ello con su profesional de atención de la salud. Podría realizarse el tamiz sobre la base del primer análisis de sangre y el examen de ultrasonido únicamente (Prueba Combinada), pero con una eficacia menor que con la Prueba Secuencial Modificada 30•190.
¿Cuándo estarán disponibles los resultados de la segunda etapa?
Los resultados de la prueba suelen estar listos dentro de los tres días hábiles siguientes a la extracción de la segunda muestra de sangre. Los resultados se envían a su médico, partera u otro profesional de atención de la salud.
El resultado puede ser de tamiz negativo o de tamiz positivo. Cuando el resultado es de tamiz positivo, se informa por teléfono y fax al médico, a la partera u otro profesional de atención de la salud. Si no recibe sus resultados o desea hacer alguna otra pregunta, comuníquese por teléfono con LENETIX® al (516) 320-6370 para hablar con un especialista en genética.
¿Qué significa una prueba de tamiz negativa?
Si el riesgo de síndrome de Down determinado sobre la base de la Prueba Secuencial Modificada 30•190 fuese menor de 1 en 190 y el nivel de AFP fuese inferior a dos veces y media el nivel normal para esa etapa del embarazo, el resultado se clasificaría como de tamiz negativo y no se le ofrecería la realización de una prueba diagnóstica.
Si bien el hecho de obtener un resultado de tamiz negativo significa que usted no tiene un alto riesgo de dar a luz un bebé con síndrome de Down o con un defecto de cierre del tubo neural, el hecho de obtener un resultado de tamiz negativo no descarta por completo la posibilidad de embarazo con alguna de estas anormalidades
¿Por qué mujeres con resultados de tamiz negativo ocasionalmente tienen bebés con síndrome de Down o con un defecto de cierre del tubo neural?
No es frecuente que una mujer tenga un bebé con alguna de estas anormalidades, y es aún menos frecuente para una mujer con un resultado de tamiz negativo, pero a veces ocurre.
Esto es así porque la prueba de tamiz no puede distinguir con total exactitud entre los embarazos afectados y los no afectados. Sin importar cuán pequeño sea el riesgo, no podemos descartar la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down o un defecto de cierre del tubo neural.
¿Qué significa un resultado de tamiz positivo con respecto al síndrome de Down?
Un resultado de tamiz positivo significa que usted se encuentra dentro de un grupo con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Si su resultado queda comprendido en este grupo, se le ofrecerá asesoramiento genético y la opción de someterse a una prueba diagnóstica como el MVC o la amniocentesis.
El resultado se clasifica como de tamiz positivo si el riesgo de síndrome de Down en su embarazo es igual o superior a 1 en 30 en el primer trimestre, o igual o superior a 1 en 190 en el segundo trimestre. La mayor parte de las mujeres que obtienen un resultado de tamiz positivo no tienen un embarazo con síndrome de Down.
¿Qué significa una prueba de tamiz positiva con respecto a defectos de cierre del tubo neural?
Un resultado de tamiz positivo significa que usted se encuentra dentro de un grupo con un riesgo comparativamente más alto de tener un bebé con un defecto de cierre del tubo neural. Si sus resultados quedan comprendidos en este grupo, se le ofrecerá asesoramiento genético, la realización de un examen de ultrasonido entre la semana 18 y la semana 20 de embarazo, y la opción de someterse a una amniocentesis. Esto lo organiza su médico u hospital.
¿Qué es un muestreo de vellosidades coriales (MVC)?
Si su resultado es de tamiz positivo en el primer trimestre, el MVC puede ser una opción. El MVC es un procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una pequeña cantidad de material placentario, y habitualmente es una excelente fuente de material genético fetal. Esta prueba puede realizarse a través del cuello del útero o a través del abdomen entre la semana 10 y la semana 12 de gestación, pero únicamente a través del abdomen después de la semana 12 de gestación. El MVC conlleva un pequeño riesgo. Menos del 1% de las mujeres puede tener un aborto como consecuencia de este procedimiento. Los resultados suelen estar disponibles en un lapso de entre cinco y siete días, y la tasa de detección de anormalidades cromosómicas como el síndrome de Down es superior al 99%. Posteriormente es necesario realizar una evaluación para la detección de defectos de cierre del tubo neural.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es un procedimiento que suele realizarse entre la semana 15 y la semana 20, en el cual el médico toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo. La muestra luego se envía al laboratorio para la realización de pruebas. Esa muestra de fluido puede utilizarse para diagnosticar problemas cromosómicos como el síndrome de Down y la trisomía 18, así como también defectos de cierre del tubo neural como la espina bífida. La amniocentesis es un procedimiento invasivo; esto significa que conlleva un pequeño riesgo de aborto (menos de 1 en 200). Los resultados de la prueba de detección de síndrome de Down y trisomía 18 tardan aproximadamente entre 7 y 14 días. Los resultados de la prueba de detección de espina bífida abierta tardan entre 2 y 5 días.
Ninguna prueba puede garantizar que su bebé esté libre de defectos congénitos pero, si el resultado de la amniocentesis es negativo, se descartan con una certeza casi absoluta el síndrome de Down y/u otras anormalidades cromosómicas.
¿Cuáles son las ventajas de someterse a una evaluación de riesgo?
La prueba puede proporcionarles a usted y a su profesional de atención de la salud información importante sobre el embarazo y el bebé en desarrollo. Si se descubre que su bebé tiene un defecto congénito grave, usted podrá recibir orientación profesional acerca de la manera en que podrá verse afectado el desarrollo físico y mental de su hijo. La capacidad y el potencial de un niño con defectos congénitos son cuestiones que sería conveniente que usted discuta con su especialista en genética u otro profesional de atención de la salud. Su profesional de atención de la salud puede ofrecerle otras opciones, como la adopción y la interrupción del embarazo. La rama local de la Sociedad del Síndrome de Down y la Asociación de Espina Bífida pueden proporcionarle apoyo y más información (en los Estados Unidos).
Puede obtener más información y apoyo a través de los grupos y organizaciones locales que se mencionan a continuación:
Fundación de Niños con Defectos Congénitos March of Dimes www.marchofdimes.com
Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society) www.ndss.org
Asociación Nacional del Síndrome de Down (National Association for Down Syndrome) www.nads.org
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz www.smithlemliopitz.org
Asociación de Espina Bífida (Spina Bifida Association) www.sbaa.org
Trisomía 18 www.trisomy.org
www.lenetix.com
La información contenida en este folleto no pretende
reemplazar el asesoramiento médico personal. Su situación
específi ca requiere siempre una consulta personal con su
profesional de atención de la salud.
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LENETIX® Medical Screening Laboratory, Inc.
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